Les missions du Centre de Référence des Maladies Endocrines Rares de la Croissance

Logo-CRMERC_bleu Améliorer la prise en charge des patients

Les maladies endocriniennes de la croissance et du développement sexuel regroupent des affections rares qui affectent la sécrétion ou l’action des principales hormones impliquées dans la croissance et/ou le développement sexuel : les hormones de croissance, thyroïdiennes, surrénaliennes ainsi que les gonadotrophines et les stéroïdes sexuels (testostérone et œstrogènes).

Il s’agit d’affections qui répondent aux critères de maladies rares, prises isolément, mais qui regroupées concernent plusieurs maladies endocriniennes le plus souvent d’origine génétique, plus rarement acquise. Affectant l’enfant et l’adulte, car évoluant pour la plupart d’entre elles tout au long de la vie, elles justifient pleinement un centre dédié à ces maladies, capable de coordonner les soins tout au long de la vie, en particulier au moment difficile de la transition enfant-adolescent-adulte.

Les progrès en génétique ont permis pour certaines de ces affections une meilleure compréhension des mécanismes physiopathogéniques, le diagnostic des sujets atteints ou transmetteurs au sein de la famille de patients et, dans certains cas encore rares, un diagnostic voire un traitement prénatal.

Ces affections de la croissance et du développement sexuel sont nombreuses et complexes, justifiant une prise en charge coordonnée comprenant les étapes suivantes.

Identification de l’affection

L’identification de l’affection repose sur un bilan clinique et, pour la plupart, sur de nombreux examens complémentaires (dosages hormonaux, imageries, analyses cytogénétiques et génétiques).

Annonce du diagnostic

Information de l’affection aux patients et aux familles sur le diagnostic et le dépistage, les choix thérapeutiques, les difficultés et les risques à envisager dans le présent et l’avenir.

Traitement de l’affection

Elle-même, reposant essentiellement sur l’hormonothérapie substitutive à vie. Une correction de la malformation génitale est nécessaire pour certains de ces patients.

Dépistage et le traitement des complications

Métaboliques, cardiovasculaires, neurosensorielles, sur les fonctions sexuelles et de la reproduction ainsi que les conséquences psychologiques.

Amélioration de la qualité de vie des personnes atteintes de ces maladies

Insertion scolaire, professionnelle et sociale, aide psychologique pour le patient et sa famille.

 

Plaquette d’information CMERC