On appelle syndrome lipodystrophique une situation pathologique dans laquelle on observe une atrophie étendue du tissu adipeux corporel, et des troubles métaboliques souvent sévères tels qu’une insulino-résistance et/ou une dyslipidémie avec hypertriglycéridémie prédominante. D’autres signes s’associent volontiers au tableau (hypertrophie musculaire, stéatose hépatique, hyperandrogénie chez la femme, atteinte cardio-vasculaire), et d’autres particularités cliniques caractérisent les différentes formes à l’origine de ces maladies.

Les syndromes lipodystrophiques sont en effet des maladies rares (en France, environ un cas sur un million pour les formes généralisées congénitales, un sur 100 000 pour les formes partielles), mais elles sont hétérogènes, à la fois sur le plan clinique et étiologique. L’absence du tissu adipeux peut être complète comme dans les lipodystrophies généralisées, ou bien n’atteindre que certains territoires corporels dans les formes partielles. Certains syndromes lipodystrophiques sont d’origine génétique et d’autres apparaissent comme acquis, le plus souvent dans un contexte dysimmunitaire. Selon ces critères, les syndromes lipodystrophiques sont classés en quatre formes principales : généralisées congénitales (CGL), partielles familiales (FPLD), généralisées acquises (AGL) et partielles acquises (APL). Les syndromes lipodystrophiques peuvent aussi s’intégrer au sein de pathologies systémiques complexes, par exemple des maladies inflammatoires et/ou des syndromes de vieillissement accéléré (syndromes progéroïdes).