Journée mondiale des maladies rares 2026

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Service d'Endocrinologie, Diabétologie et Médecine de la reproduction

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Articles

Journée mondiale des maladies rares 2026

23/02/2026
La prochaine journée mondiale des maladies rares aura lieu le 28 février 2026: Visiter l'actualité sur le site de la plateforme d'expertise maladies rares APHP-Sorbonne Vous pouvez consulter les activités de la Filière FIRENDO Plus d'information sur le site dédié à l'évenement: rarediseaseday.org Voir la vidéo de présentation Aller sur le site de l'évènement

Les Podcasts du réseau PRISIS

16/01/2023
PREMIER EPISODE: "qu'appelle-t-on Lipodystrophies ?" Invitée: Pr Corinne VIGOUROUX, Hôpital St Antoine, Paris L’équipe : Virginie Druenne (Programmation); Cyril Cassard (Animation); Hervé Guillot (Production). Crédits : Sonacom DEUXIEME EPISODE: "diagnostiquer les lipodystrophies" Invitées: Pr Marie-Christine VANTYGHEM, CHU de Lille et Dr Elise BISMUTH, Hôpital R. Debré, Paris L’équipe : Virginie Druenne (Programmation); Cyril Cassard (Animation); Hervé Guillot (Production). [...]

De nouvelles recommandations internationales pour le syndrome de Turner

05/11/2017
La dernière newsletter d'Orphanet mentionne le consensus scientifique international qui a eu lieu à Cincinnati à propos de la prise en charge des patientes avec un syndrome de Turner et qui a fait l'objet d'une publication scientifique dans l'European Journal of Endocrinology (en anglais).

Données de santé dans un monde hyperconnecté: XVIIe forum Orphanet

01/01/2017
Le XVIIe forum maladies rares s'est tenu à Paris le 26 septembre 2016: la retranscription de ce forum est disponible ICI Ces rencontres décrivent comment sont générées et exploitées les données massives (Big Data) de santé, avec les risques et les opportunités que cela présente. En première partie, les données de santé en général sont [...]

Maladies rares et services d’aide aux patients

  Parmi les nombreuses maladies rares, certaines peuvent nécessiter la prise en charge d’un handicap en lien avec des organismes spécialisés. En voici donc certains:   Les équipes relais handicap rare sont regroupées au sein d’un groupement national de coopération handicaps rares: gnchr.fr   Voici les coordonnées de l’équipe relais concernant l’ïle de France: iledefrance.erhr.fr […]

Les maladies rares et CRESCENDO

Les réunions de concertation pluridisciplinaire Les dates des réunions de concertation pluridisciplinaires du CRMR Inscrivez votre patient en RCP via SARA Pre-indication France Génomique 2025: Insuffisance ovarienne primaire Informations sur le centre de référence de maladies rares Télécharger la plaquette d'information CRESCENDO Le service d’Endocrinologie du Pr Christin-Maitre a été labellisé par l’Agence Régionale de [...]

Les pathologies labellisées pour notre Centre de Référence Maladies Rares

  Insuffisance hypophysaire Insuffisance somatotrope congénitale Craniopharyngiome Hypogonadismes hypogonadotrophiques Syndrome de Turner Insuffisance ovarienne prématurée Hypothyroïdie congénitale (HC) Maladie de Basedow à début pédiatrique Anomalies du développement sexuel Hyperplasie congénitale des surrénales Anomalies de la différenciation sexuelle Formes rares de puberté précoce Syndrome de Silver-Russell Syndrome de Wiedemann Beckwith

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