ETP: le syndrome de Turner à l’âge adulte

Education thérapeutique des patientes atteintes de syndrome de Turner à l’âge adulte : amélioration de la qualité de vie et prévention des complications vasculaires


 Plaquette d’information sur ce programme 

Le service d’Endocrinologie de l’hôpital Saint Antoine fait partie du Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance (http://crmerc.aphp.fr) qui a été labellisé en 2006 ; il est axé sur la transition des soins de la pédiatrie vers les services adultes, en particulier chez les patientes avec un syndrome de Turner. Le syndrome de Turner est une maladie rare liée à l’absence complète ou partielle d’un chromosome X, dont l’incidence est évaluée à 1/2500 naissances féminines. Ce programme est destiné à toutes les patientes avec un syndrome de Turner prises en charge dans le service, après leur première consultation médicale en centre adulte, avant leur hospitalisation de jour dédiée à l’ensemble des examens complémentaires de dépistage.

Ce programme d’éducation thérapeutique est proposé en consultation dans le service d’Endocrinologie ou bien par les médecins spécialistes endocrinologues correspondants du service. Les patientes sont informées par écrit du contenu du programme avant leur entrée puis de nouveau à leur arrivée.

La mortalité chez les patientes avec un syndrome de Turner est significativement plus élevée que celle de la population générale avec en premier lieu des complications vasculaires : malformations cardiaques valvulaires, coarctation et dilatation aortique qui peut se compliquer de dissection aortique d’évolution fatale. En plus de cet aspect vasculaire, les patientes avec un syndrome de Turner sont porteuses d’une insuffisance ovarienne, ont une petite taille avec risque d’ostéoporose et diverses anomalies chroniques : ORL, stomatologiques, thyroïdiennes, cutanées, digestives, métaboliques. Ceci nécessite donc un suivi médical à vie dès le diagnostic ; suivi qui débute souvent en centre spécialisé pédiatrique, puis en période de transition à l’adolescence, à poursuivre enfin en Centre de Référence adulte grâce au maillage du réseau national dans le cadre du plan maladies rares. Or, de nombreuses patientes après cette période sont soit perdues de vue, soit n’ont pas l’ensemble des nombreuses explorations nécessaires puisqu’il a été évalué que seules 3% ont le suivi adéquat en France.

Les recommandations de prise en charge soulignent l’intérêt de la prise en compte du vécu des patients, de leur qualité de vie. Elles insistent sur la nécessité d’un parcours de soins cordonné et sur la prise de conscience par les patientes des examens de dépistage et d’auto-soin (self management). Cependant il n’existe pas d’expérience d’ETP décrites dans la littérature concernant cette maladie rare.

Lien d’information: qu’est-ce que le syndrome de Turner ? (encyclopédie Orphanet grand public).

  • Objectifs généraux :

Ce programme d’Education Thérapeutique vise à diminuer le risque de non détection des complications chroniques, en vue de diminuer le risque aortique de dissection, et les risques vasculaires et le nombre d’hospitalisations. Il permettra aux patientes de mieux adhérer au parcours de soin, de mieux gérer leur traitement au quotidien, et d’améliorer leur qualité de vie.

Objectifs éducatifs :

Les patientes seront capables :

– d’avoir acquis des compétences d’auto-soin

– de comprendre l’importance d’un suivi régulier, en particulier vis-à-vis on de la détection des dilatation et dissection aortiques

– d’avoir acquis les compétences pour :

. Savoir quelles sont les complications dont les patientes sont porteuses et où en est leur suivi, et ce pour chaque atteinte d’organe liée à la maladie (sur les plans vasculaire, osseux, substitution des hormones sexuelles et thyroïdiennes, digestif, cutané, ORL, syndrome métabolique)

. Alliance thérapeutique avant la programmation d’une grossesse par don d’ovocytes ou spontanée

– de participer à la prévention des complications aigues et chroniques:

. Consultations régulières avec explorations cardiaques à jour,

. Prise régulière des comprimés pour prévenir la dilatation aortique, réduisant donc les hospitalisations.

. Prise régulière des comprimés pour prévenir l’ostéoporose, l’hypothyroïdie, le diabète ou le cholestérol, réduisant ainsi le nombre d’hospitalisations.

– de renforcer l’acceptation de la maladie et l’adhésion au traitement chronique

– d’améliorer la qualité de vie : autonomisation dans la gestion des atteintes liées à la maladie.

 

  • Description des ateliers ou séances collectives : (intitulé des thématiques proposées, séances de groupe ou individuelle, en consultation, en HDJ ou hospitalisation traditionnelle, les outils utilisés, le dossier éducatif, l’évaluation du patient)

Il s’agit de séances ambulatoires. Les séances d’ETP sont réalisées après une consultation dédiée au syndrome de Turner avec examen clinique (TA, ECG). Les patientes bénéficient d’une séance individuelle comportant le diagnostic éducatif et la détermination d’objectifs personnalisés. Puis, les patientes participent aux séances collectives (en moyenne 5 patientes par séance):

  • Entretien final individuel (médecin, infirmière):

.Réévaluation des objectifs personnalisés définis avec le patient et remise du calendrier personnalisé des explorations programmées et des réunions semestrielles post-séances

.Remise des documents pédagogiques écrits à chaque patiente

.Un dossier éducatif écrit comporte toutes les conclusions des ateliers.

Tableau récapitulatif du déroulement des séances